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Diferentes formas de representación de las moléculas
- "Amino" es un esquema que asigna colores a los aminoácidos en función de sus propiedades químicas, p. ácido, básico, hidrofóbico o polar. Los colores son ASP, GLU, CYS, MET, LYS, ARG, SER, THR, PHE, TYR, ASN, GLN, GLY, LEU, VAL, ILE, ALA, TRP, HIS y PRO. Los ácidos nucleicos son de color caré claro en el esquema "amino".
- "Cadena" es un esquema que da un color diferente a cada cadena del archivo pdb.
- "Grupo" es un esquema que colorea las cadenas de proteínas de manera diferencial en la dirección amino-carboxi. Este esquema también colorea las cadenas de ácido nucleico de manera diferencial en la dirección 5 '> 3'.
- "Temperatura" es un esquema que colorea los átomos de acuerdo con sus temperaturas anisotrópicas, almacenadas como un valor beta en un archivo pdb. La temperatura anisotrópica indica la movilidad de un átomo o la incertidumbre de posición. Los segmentos más "móviles" y más cálidos son de color rojo, progresando a fragmentos azules más inmóviles.
- "Estructura" es un esquema de color muy útil porque colorea de manera diferencial la estructura secundaria de una proteína (hélices α y láminas β). Es mejor usar un comando de visualización que ilustre la estructura secundaria cuando se utiliza el esquema de colores de la estructura (por ejemplo, cintas, dibujos animados, esqueleto, trazas o hebras; consulte la sección Visualización).
Clasificación de los aminoácidos
- Ácidos: Asp, Glu
- No cíclicos
- Alifáticos: Ala, Gly, Ile, Leu, Val
- Aromáticos: His, Phe, Trp, Tyr
- Básicos: Arg, His, Lys
- Interiores: Ala, Leu, Val, Ile, Phe, Cys, Met, Trp
- Con carga: Asp, Glu, Arg, His, Lys
- Hidrofóbicos: Ala, Leu, Val, Ile, Pro, Phe, Met, Trp
- Polares: Cys, Gly, Ser, Thr, Lys, Asp, Asn, Glu, Arg, Gln, Tyr, His
- Pequeños: Ala, Gly, Ser
Metales
Grupos Prostéticos
Superficie y Cavidades
Sección
Introducción
Fibrosis Quística
- Nombre del paciente: María García
- Edad: 17 años
- Sexo: Femenino
Antecedentes familiares:
- Los padres de María no tienen antecedentes familiares de fibrosis quística.
- Tiene un hermano menor de 10 años que es asintomático hasta la fecha.
Antecedentes personales:
Presentación actual:
- María se presenta en la consulta médica con tos persistente, producción de esputo espeso y dificultad para respirar.
- Ha experimentado pérdida de peso inexplicada durante los últimos meses.
- Sus exámenes de sangre muestran evidencia de inflamación y una función pulmonar disminuida.
- La prueba del sudor revela niveles significativamente elevados de cloruro, confirmando el diagnóstico de fibrosis quística.
Evaluación médica:
- Se realizan estudios de imágenes pulmonares, que muestran signos de bronquiectasias y consolidación en los pulmones.
- Se realiza una prueba de detección de infecciones respiratorias, que confirma la presencia de una infección pulmonar crónica.
- El equipo médico también evalúa su estado nutricional y determina que María tiene malnutrición y deficiencia de vitaminas liposolubles debido a problemas de absorción intestinal.
Plan de tratamiento:
- María es derivada a un centro de atención especializado en fibrosis quística.
- Se le prescribe un régimen de terapia de reemplazo de enzimas pancreáticas para mejorar la absorción de nutrientes.
- Recibe tratamiento con antibióticos intravenosos para tratar la infección pulmonar crónica.
- Se le proporciona fisioterapia respiratoria para ayudar a movilizar la mucosidad en sus pulmones.
- María y su familia reciben orientación sobre el manejo de la enfermedad, incluyendo ejercicios y hábitos de higiene.
- Se le realiza un seguimiento regular para evaluar su función pulmonar, estado nutricional y ajustar el plan de tratamiento según sea necesario.
- Este caso clínico ilustra algunos de los aspectos comunes de la fibrosis quística, incluyendo la presentación clínica, el diagnóstico y el plan de tratamiento multidisciplinario que se utiliza para manejar esta enfermedad genética crónica. Es importante destacar que la fibrosis quística es una enfermedad variable en su gravedad y la presentación clínica puede variar ampliamente entre los pacientes.
Es importante tener en cuenta que este es solo un caso ficticio y que los diagnósticos y tratamientos reales pueden variar. Siempre es necesario consultar a un médico para obtener un diagnóstico adecuado y un plan de tratamiento individualizado.
¡Definición!
- La principal característica de la fibrosis quística es la producción de moco espeso y pegajoso en las vías respiratorias y en el sistema digestivo. Este moco anormal obstruye los conductos y las glándulas de estos sistemas, lo que puede dar lugar a una serie de problemas de salud, incluyendo:
- Problemas respiratorios: La acumulación de moco en los pulmones puede causar infecciones crónicas, dificultad para respirar, tos persistente y deterioro de la función pulmonar con el tiempo. Las infecciones pulmonares recurrentes pueden ser graves y potencialmente mortales.
- Problemas digestivos: El moco espeso puede obstruir los conductos pancreáticos e intestinales, lo que dificulta la digestión de los alimentos y la absorción de nutrientes. Esto puede llevar a problemas de malnutrición, retraso en el crecimiento, heces grasas y dolor abdominal.
- Otros síntomas: La fibrosis quística también puede afectar otros sistemas del cuerpo, como el sistema reproductivo, el hígado y los huesos, lo que puede dar lugar a una variedad de síntomas adicionales.
- La fibrosis quística es una enfermedad crónica y progresiva que requiere un tratamiento multidisciplinario para controlar sus síntomas y mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. El tratamiento puede incluir medicamentos para adelgazar el moco, fisioterapia respiratoria, antibióticos para tratar infecciones, terapia de reemplazo enzimático para mejorar la digestión y, en algunos casos, trasplante de pulmón.
- Es importante destacar que la fibrosis quística es una enfermedad genética que se hereda de ambos padres. Los individuos afectados tienen dos copias defectuosas del gen CFTR. Los portadores, que tienen una copia defectuosa y una copia normal del gen, generalmente no muestran síntomas, pero pueden transmitir la mutación a sus descendientes. Las pruebas genéticas pueden identificar a los portadores y ayudar a las parejas a determinar su riesgo de tener hijos con fibrosis quística.
- La mutación más común y grave asociada con la fibrosis quística es la denominada (también conocida como deltaF508 o ΔF508). Esta mutación es responsable de una gran proporción de casos de FQ en personas de ascendencia europea. La mutación F508del resulta en una proteína CFTR defectuosa que no se pliega correctamente y es degradada por las células en lugar de llegar a la superficie celular para llevar a cabo su función normal en el transporte de iones y agua. En el modelo 3D se puede observar la desaparición de Phe 508 entre Ile 507 y Gly 509.
- Sin embargo, es importante destacar que existen muchas otras mutaciones en el gen CFTR que pueden causar fibrosis quística, y la gravedad de la enfermedad puede variar según la mutación específica presente en un individuo. Algunas mutaciones causan formas más leves de la enfermedad, mientras que otras pueden dar lugar a formas más graves.
